在一个阳光明媚的周末,小区的公园里热闹非凡,孩子们嬉笑玩耍。年轻的妈妈们围坐在一起聊天,话题不知怎的就转到了孩子的健康上。

其中一位妈妈忧心忡忡地说:“我邻居家孩子,之前看着好好的,突然就查出肾病,可把一家人急坏了。”另一位妈妈附和道:“是啊,儿童肾病太让人捉摸不透了,咱们孩子平时活蹦乱跳的,怎么会得这个病?”
其实,不少儿童肾脏病都藏着“遗传密码”。要是家族中有相关病史,或者孩子出现不明原因的症状,家长们可得多留个心眼!
今天,海南医科大学第一附属医院肾内科医生程颖,就来和大家聊聊那些可能导致儿童肾病的遗传因素,帮大家避开认知误区,做到早发现、早干预。
常见的“遗传性肾炎”

1、Alport 综合征:这是较为常见的一种遗传性肾炎,主要是由于COL4A3、COL4A4、COL4A5这三个基因发生突变导致。其典型症状包括血尿、听力下降以及眼部异常,病情还会逐步发展,最终可能导致肾功能不全。
2、先天性肾病综合征:这种病症在小婴儿中较为多见,像NPHS1、NPHS2等基因突变都可能引发。孩子在出生时或出生后不久就出现大量蛋白尿、严重水肿和低蛋白血症,而且对常规激素治疗没有反应。
3、多囊肾:其中常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD)是儿童期的主要类型,由PKHD1基因突变引起,常常伴有肝脏纤维化,在新生儿期就可能出现严重症状。
4、肾小管疾病:像巴特综合征、吉特曼综合征等,都是由负责调节电解质转运的基因突变所引起,会导致孩子出现低钾、碱中毒等复杂的代谢紊乱情况。
这些情况,建议做遗传咨询和相关基因检测

1、家族中有明确的肾脏病史(比如爸妈、兄弟姐妹有肾病)。
2、孩子发病年龄特别小(比如婴儿期、幼儿期就出现肾病症状)。
3、病情很特殊,且治疗效果不佳。

虽然许多遗传性肾病目前还不能根治,但早期明确诊断可以帮助我们进行针对性管理、延缓肾病进展,并为家庭未来的生育计划提供指导。请家长们不要过于焦虑,现代医学有很多方法可以帮助孩子。